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趋势:精准医疗
美国国立卫生研究院将精准医疗定义为“一种新兴的疾病治疗和预防方法,它考虑到每个人基因、环境和生活方式的个体差异。”这些信息可以让研究人员和临床医生更深入地了解疾病及其治疗方法。
为什么这一趋势对政府当前至关重要
奥巴马总统在 2015 年国情咨文演讲中宣布成立精准医疗计划(PMI)。该计划利用了多种因素的融合:更广泛地采用 EHR、患者更多地参与健康研究、更多的移动医疗技术、更复杂的数据分析和更便宜的基因组分析。
这些因素意味着医疗保健可以摆脱传统的“一刀切”模式,即医生将患者视为基因相同的人来治疗,而不考虑疾病构成或个体反应的差异。这可能导致治疗效果降低且成本增加。
精准医疗已经取得了一些成功,特别是在肿瘤学领域。患有某些类型癌症(如乳腺癌、黑色素瘤和白血病)的患者可以进行基因组分析,以便医生更好地了解他们的基因构成以及肿瘤的基因构成。
PMI 的目标是扩大这些进展,并将其成功应用于其他常见疾病,如糖尿病、心脏病、阿尔茨海默病、肥胖症和精神疾病。除了帮助治疗疾病外,精准医疗还将帮助我们深入了解如何提高人口整体健康水平并降低医疗成本。
该计划包括一笔 2.15 亿美元的预算,用于组建一个由 100 万名志愿者组成的国家研究队伍,加大力度识别癌症的基因组驱动因素,建立高质量的数据库以使数据可访问,并创建互操作性标准以在系统之间安全地共享数据。
当今政府中的精准医疗
尽管具有变革意义,奥巴马的倡议却并不是该领域的第一次重大努力。
退伍军人健康管理局于 2012 年启动了“百万退伍军人计划”。该计划旨在收集 100 万退伍军人和现役人员的健康信息和 DNA 分析。《军事时报》的一篇文章重点介绍了该计划的庞大规模,目前已收集了 45.5 万多名退伍军人的血液样本和病史。退伍军人管理局官员预计,到 2016 年 6 月, 尼泊尔数字 志愿者人数将超过 50 万,到 2020 年将达到百万。
该项目覆盖全国,有 50 多个志愿者站点,但也有集中的数据共享和样本存储中心。除了收集信息和血液样本外,该项目还专门研究患有精神分裂症、躁郁症、心脏病、肾病和药物滥用的个体的基因构成。《科学美国人》指出,“现在,随着其他研究团体试图扩大自己的努力以支持总统的倡议,退伍军人事务部的行动是这个几乎没有里程碑的领域中唯一的路标之一。”
下一步是什么?
PMI 的预算中包括 1.3 亿美元,用于通过 NIH 开发志愿者研究队列。该机构资助了 PMI 队列计划信息网站和参与者界面的试点项目,预计今年晚些时候开始报名。

凭借新的基因信息和资金,国家癌症研究所将开展针对性癌症治疗和耐药性的新临床试验、新的实验室研究模型和国家癌症知识系统以分享新的见解。
精准医疗也改变了患者与医疗保健互动的方式。尽管精准医疗强调基因构成,但它也更广泛地关注个人的环境和生活方式,以提供最佳护理。这将需要大量患者生成的数据,从而导致移动医疗应用程序的使用增加。反过来,EHR 需要能够整合这些数据,从而要求应用程序和健康记录之间具有互操作性。
由于个人数据如此之多,安全性、分析和互操作性是需要解决的关键问题。作为队列计划的一部分,NIH 正在努力开发有效的数据共享和分析方法。